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20岁了为何还长着10岁的娃娃脸 她立志学医总算有了了解

弘兴快讯网2024-03-29 09:44:51【休闲】9人已围观

简介  小周(右)目前病情已基本稳定,准备出院。和年纪差不多的护士一起合影。  20岁的姑娘小周(化名),脸的长相却只有10岁的娃娃,而且身高只有1米5、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱、发育停止。小周苦恼多 猫奴鬼差

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  小周(右)目前病情已基本稳定,岁为岁的算准备出院。何还和年纪差不多的娃娃猫奴鬼差护士一起合影。

  20岁的脸立姑娘小周(化名),脸的志学长相却只有10岁的娃娃,而且身高只有1米5、医总体毛稀疏、岁为岁的算肝脏肥大、何还身体虚弱、娃娃猫奴鬼差发育停止。脸立小周苦恼多年,志学立志考上了医学院,医总在自我探究以及找对医生就诊之后,岁为岁的算发现自己竟然患有一种罕见的何还遗传病。

  钱江晚报记者昨日在杭州西溪医院见到了来自建德的娃娃小周。小周已是一名在校大学生,但看上去只有10岁左右。

  这次住院是因为她关节非常肿痛,检查发现还有严重的脂肪肝和痛风性关节炎,以及低血糖、高尿酸、高血脂。

  小周告诉接诊的田芳医生,她3岁时家人就发现她腹部膨隆,经常反复鼻出血。8岁时,小周检查患有肝脏肿大,血脂升高。这么小的年纪就有这些代谢问题,十分蹊跷,但并没有找到原因。

  小周相比同龄人一直显得个子矮小,四肢细弱,经常没力气,体育考试从来没及格过。因为稍微活动就会觉得疲倦无力,她也不敢和小伙伴们一起出去郊游。曾经有两次因为严重的鼻出血不止被120送到杭州医院抢救,但因为当时家里条件不好没有进一步检查,止血后就回家休养了。小周这些年深受疾病的困扰,所以高考时咬紧牙关考取了医学专业,希望能解开这个谜底。

  入院全面检查发现,小周体内存在严重的代谢紊乱,并已影响多个脏器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L,超过了危急值,随时可能陷入昏迷状态,甘油三酯超过正常人的16倍,她肝脏肿大,且还有肾脏问题。

  经过科室多次讨论,内分泌科副主任医师应慧敏结合小周多年来的病史、症状以及入院后的一系列检查,最终得出结论,小周得的是一种罕见的遗传代谢疾病——糖原累积症。

  应医生介绍,因为是先天遗传性疾病,针对病因目前没有效的治疗手段,基因治疗是目前的研究热点。现在主要治疗方法是通过饮食治疗,增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等摄入的饮食结构维持血糖稳定,防止低血糖发作,保护脑功能;辅助治疗包括降脂、降尿酸、碱化尿液、保护肾脏延缓并发症等对症治疗措施。

  经过一段时间配合治疗后,小周没有出现过低血糖,关节也不肿痛了,自己感觉越来越有精力对付学习和日常生活。如今,小周对困扰自己多年的疾病总算有了了解,并对未来有效治疗的出现充满期待。


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